Kako Huntingtonova bolezen vpliva na to, kako je podedovan

Vir: commons.wikimedia.org

Genetika ima pomemben dejavnik pri številnih boleznih. Preko 6000 bolezni je podedovanih z genetiko. Nekatere genetike vam včasih bolezni ne dajo neposredno, lahko pa vas naredijo bolj nagnjene k dedovanju. Če imate raka v družini v preteklosti, vas morda ogroža rak, zato se posvetujte s svojim zdravnikom in vodite zdrav način življenja, da ga preprečite. Včasih genetika lahko pomeni, da boste bolezen zboleli ne glede na vse. Primer, Huntingtonova bolezen ali HD.

Pomen angelske številke 733

Kaj je Huntingtonova bolezen?

HD povzroči, da živčne celice v določenem obdobju propadajo, kar vodi do zmanjšanja vseh funkcij. Je genetski in se običajno razvije v 30-ih ali 40-ih letih človeka, vendar se lahko razvije še prej. Ker povzroča razgradnjo živčnih celic, to vodi do upada telesnih in kognitivnih sposobnosti ter lahko vodi do različnih duševnih bolezni.

Gen, ki povzroča Huntingtonovo bolezen

Mutacija gena HTT povzroči HD. Ta gen je odgovoren za to, da vašim možganom sporoči, da tvorijo lovtin, bistveno beljakovino. Natančen namen Huntingtina ni popolnoma razumljen, vendar ga najdemo v možganih in telesnem tkivu. Kar vemo o lovščini, je, da ima verjetno ključno vlogo pri zdravju živčnih celic. Ohranja jih močne in jim preprečuje samouničenje. Če bi nekaj spremenilo gen HTT, lahko vidite, kako lahko vpliva na vaše živčne celice.

Ker se večina primerov HD zgodi v 30. in 40. letih, jih je večina ljudi, ki želijo imeti otroke, že imela, in to še preden so simptomi bolezni začeli učinkovati.

Stopnja dedovanja

Če ima eden od vaših staršev Huntingtonovo bolezen, se boste morda vprašali, kakšna je možnost, da boste podedovali mutirani gen. Ne glede na spol prizadetega starša je verjetnost, da ga boste podedovali, približno 50 odstotkov. Za mnoge to precej povzroča tesnobo. Genetski flip kovanca določa vašo usodo.

HD se pojavi pri približno 3 od 100.000 ljudi, zato verjetnost obolenja obeh staršev ni preveč pogosta. Če pa imajo gen, se verjetnost poveča, kot lahko pričakujete. Včasih se bo povzpelo na 75 odstotkov. V nekaterih primerih ga lahko dobijo vsi otroci s 100-odstotno stopnjo.

Vir: rawpixel.com

Če imajo vaši starši HD, vi pa jih ne, potem še vedno obstaja nevarnost, da jo prenesete na svoje otroke.

To pomeni, da je najboljši način za zdravljenje Huntingtonove bolezni ta, da jo rešijo. Kot smo že omenili, pojav v pozni fazi pomeni, da bi večina staršev že imela otroke, ko se simptomi začnejo pojavljati, vendar se lahko zgodi v mlajših letih, na primer pri 30-ih, ko boste kmalu dobili prvega otroka .

V tem primeru lahko mnogi starši kot rešitev razmislijo o posvojitvi ali nadomestnem staršu.

Preimplantacijska polemika

Nekateri starši, ki želijo otroke njihove genetske sestave, lahko s predimplantacijskimi genetskimi diagnozami poskrbijo, da noben njihov otrok nima HD. Tu laboratorij uporablja spermo in jajčeca staršev za ustvarjanje več zarodkov in zarodke testirajo na morebitne znake mutacije HTT. Če je človek nima, jo vsadijo materi.

To ni najceneje, niti ni najbolj kontroverzno. Nekateri imajo lahko težave z idejo o tovrstni vzreji, če pa je ne, potem je morda vredno razmisliti o njej.

Huntingtonova bolezen in nacionalno poreklo

Zanimivo je, da je tveganje za HD lahko odvisno od vašega nacionalnega porekla. Tisti z evropskim poreklom imajo najverjetnejšo možnost, da ga dobijo. Še vedno je redko pri 3 od 100.000 primerov, vendar je najvišje. Azijske države imajo ponavadi najmanj primerov HD. To je lahko posledica izvora mutacij.

Simptomi Huntingtonove bolezni

Ker bolezen vključuje postopno razgradnjo živčnih celic, so simptomi ponavadi kognitivni ali vplivajo na vaše gibanje. Tudi zaradi HD se lahko razvijejo duševne motnje.

Ko bo HD vplival na vaše gibanje, bodo sprva morda rahle spremembe, sčasoma pa bo vplival na vas dovolj, kjer boste potrebovali nego. Nenavadno je, da se tisti, ki trpijo za HD, poškodujejo ali umrejo zaradi padca ali izgube ravnotežja. Drugi simptomi vključujejo:

Nenadni trzni ali sunkoviti gibi. To se bo zgodilo precej pogosto.
Težave pri požiranju. Mnogi bolniki s HD bodo morda potrebovali pomoč pri požiranju hrane, saj je zadušitev zelo pogosta.
Pogovarjanje s HD lahko postane težko, ker so gibi z usti težki.

Potem je tu še spoznanje. To vključuje obdelavo in razmišljanje, ki se bo sčasoma poslabšalo. Tej vključujejo:

pomen sanj o ropu

Nezmožnost osredotočanja. Vsi se občasno izločijo, toda ljudje s HD bodo to imeli ves čas.
Misli vam lahko zamrznejo. Medtem ko poskušate govoriti, lahko kakšno misel spotaknete ali ponovite.
Nadzor impulzov je lahko slabši kot običajno. Tisti z HD ne bi smeli kockati ali nakupovati brez pomoči. Druga težava je tudi ne razmišljanje, preden spregovorite.
Ljudje s HD imajo lahko težave s samozavedanjem. Ne živijo v sedanjosti, temveč na avtopilotu.
Morda imate težave s spominom. Poleg tega, da se ne morete spomniti preteklih dogodkov, boste morda imeli težave pri ohranjanju naučenih stvari.

HD lahko povzroči tudi duševne motnje, vključno z:

OCD. Obsesivno-kompulzivna motnja je, ko določene naloge ponavljate znova in znova, ker niste zadovoljni.
Bipolarna motnja. Takrat se vaše razpoloženje nenadoma spremeni. Včasih se boste počutili srečne in boljše od vseh ostalih. V drugih dneh se lahko počutite apatični in depresivni.
Depresija je na splošno še en simptom HD. Ni samo situacijsko, ko je bolnik depresiven, ker ima bolezen, zaradi katere se bo njihova možganska moč sčasoma razgradila, ampak jo povzročajo tudi spremembe v možganih.

Vir: pexels.com

Mladoletni HD je, ko se pri otrocih ali mladostnikih razvije HD. To je veliko redkejše, a veliko bolj smrtonosno, saj se simptomi lahko pojavijo, ko so otroci otroci. Otrok z JHD ima lahko težave v šoli, ima vedenjske težave ali kaj pozabi. Včasih je to mogoče zamenjati z običajnim najstniškim vedenjem, edini zmedeni simptomi so napadi. Ljudje z JHD imajo običajno tudi nižjo pričakovano življenjsko dobo.

Napoved

Sprva bodo ljudje s HD lahko živeli normalno, sčasoma pa se bodo njihovi simptomi poslabšali in verjetno bodo potrebovali pomoč pri življenju. Včasih bolezen napreduje počasi in oseba, ki jo preboli, ima morda 30 let življenja. V drugih primerih, zlasti v primerih JHD, vas lahko ubije v samo desetih letih.

Ker se celice v možganih razgrajujejo, bo teža možganov upadala. Povprečni možgani odraslih so približno tri kilograme. V poznih fazah HD lahko možgani padejo kilogram.

Pomen angelske številke 221

Včasih vas ne ubije bolezen, ampak simptomi. Zadušitev, padci in napadi so le nekateri razlogi, zakaj bi človek umrl. Še en velik problem je samomor, ki se pojavi pri skoraj 10 odstotkih bolnikov. Samomor ponavadi pride zgodaj. To je lahko posledica depresije ali ker pacient želi končati svoje življenje, preden izgubi vse svoje spoznanje.

Zdravljenje Huntingtonove bolezni

Preprečevanje z genetskim svetovanjem je edini način za izkoreninjenje bolezni. Če ga imate, ni zdravila ali načina, kako ga ustaviti, obstajajo pa načini, da ga upočasnite. Običajno se to zgodi z zdravljenjem simptomov.

Če telovadite in se prehranjujete zdravo, lahko to znatno izboljša vaše fizično in duševno zdravje ter vam dolgoročno pomaga. Fizikalna terapija vam lahko pomaga pri gibanju in zmanjša število padcev in težav s požiranjem. Mentalna stimulacija lahko pomaga vašim kognitivnim sposobnostim. Zdravila ne morejo pomagati le telesnim in duševnim simptomom, temveč lahko zdravijo tudi depresijo ali bipolarno motnjo.

Poiščite pomoč!

HD je lahko za bolnika veliko breme. Lahko postanejo apatični in se pustijo podleči bolezni, namesto da bi jo upočasnili in živeli najdaljše možno življenje. Morda imajo tudi samomorilne misli. Svetovalec lahko pomaga bolniku, da se spopade z boleznijo, in pripravi načrt za najboljše življenje v teh okoliščinah.

Vir: rawpixel.com

Oskrbnik se lahko zaradi oskrbe pacienta počuti potrto ali utrujeno, še posebej, če je skrbnik družinski član. Svetovanje lahko pomaga oskrbniku ohraniti duh in jih naučiti tehnik, kako skrbeti za pacienta.

Huntingtonova bolezen je precej grozljiva, toda če poznate svojo genetsko zgodovino in sprejmete ukrepe, da je ne bi prenesla na svoje otroke, lahko z enim korakom pomagate, da jo končate.