Kakšna so sredstva za diagnozo Huntingtonove bolezni

Huntingtonova bolezen ali HD je motnja, pri kateri se živčne celice sčasoma razgradijo. To vodi do izgube gibanja in kognicije, sčasoma pa do smrti. Lahko se natančno vprašate, kako je diagnosticirana bolezen. V tem članku si bomo ogledali diagnostični postopek. Najprej pa razložimo, kako bolezen deluje.

Vir: pxhere.com

Gen HTT

Huntingtonova bolezen je dedna motnja, ki vključuje mutacijo gena HTT. Gen HTT ustvarja huntin, beljakovino. Verjamejo, da ima huntin pomembno vlogo pri zdravju živčnih celic in če bi mutirali gen HTT, bi sčasoma prišlo do smrti vaših živčnih celic.

Zgodovina diagnoze Huntingtonove bolezni

Huntingtonova bolezen obstaja že dolgo, toda leta 1872 je George Huntington prvi, ki jo je popolnoma opisal in opazil, kako vpliva na družine. Kljub temu so bili bolniki s HD običajno napačno diagnosticirani s čim drugim.

Najbolj znan primer je Woody Guthrie. Bil je znan pevec od tridesetih do petdesetih let prejšnjega stoletja. Njegova mati je trpela za HD, vendar so mu postavili napačno diagnozo, saj se je njegovo zdravje začelo slabšati. Diagnosticirali so mu alkoholizem in zaradi njegovega duševnega upada je bil kar nekajkrat institucionaliziran. Sčasoma je imel prave diagnoze, a takrat je bilo že prepozno.

Seveda je bila to preteklost. Danes je veliko lažje diagnosticirati HD. Evo, kako to počnejo nevrologi.

kaj pomeni, ko sanjaš, da te lovijo

Družinska zgodovina

Eden najbolj očitnih kazalcev HD je družinska zgodovina. Če imate HD družinsko zgodovino, se vaše možnosti povečajo. Družina mora razkriti vse znane zdravstvene podatke o sebi, kar lahko naredi zdravniku popolno sliko. Seveda samo zato, ker obstaja znana zgodovina, še ne pomeni, da je HD krivec in obratno.

Nato bo zdravnik preizkusil duševne in fizične težave bolnika. Najprej bodo vprašali, ali ima bolnik kakršno koli spoznanje čustvenih težav, nato pa preizkusili:

• zaslišanje
• moč
• gibi oči
• občutljivost
• refleksi
• uravnoteženje
• premikanje

… Skupaj z drugimi stvarmi, kot so laboratorijski testi. To lahko pomaga zdravniku, da izključi HD ali mu pomaga zgraditi primer za HD.

Presimptomatsko testiranje

Vir: pixabay.com

To je še en način testiranja na HD in se opravi, ko oseba nima simptomov HD, ima pa družinsko anamnezo. Vključuje markerje, ki so koščki DNA, ki so blizu gena in so podedovani. Ta test zahteva tudi DNK od družine, zato, če ste posvojeni ali če imate še malo preostalih družinskih članov, testa morda ne boste mogli opraviti. To vključuje genetsko testiranje.

pomen sanj mladičkov

Genetsko testiranje in Huntingtonova bolezen

Gen, ki je povzročil HD, so odkrili šele pred kratkim. Bilo je leta 1993, ko je fundacija za dedne bolezni pomagala odkriti to bolezen in od takrat je diagnosticiranje HD lažje kot kdaj koli prej. Pred tem so morda vaše simptome zamenjali za kaj drugega, toda zaradi gena lahko z gotovostjo ugotovijo, da gre za HD. Vse, kar zdravnik potrebuje, je preprost vzorec krvi in ​​testirali bodo vašo DNA na mutirani gen HTT.

Ogledali si bodo ponovitve v vaši DNK. Ti so znani kot ponovitve CAG in število ponovitev bo odvisno od tega, ali boste HD razvili ali ne, ali če ste v nevarnosti.

Pomen angelske številke 122

Če je manj kot 28 ponovitev, je to normalno. Ne boste je razvili, pa tudi vaši otroci ne.

Če se ponovi od 29 do 34, je ne boste razvili, toda vaši otroci so morda v nevarnosti za HD.

Pri 35-39 ponovitvah je negotovo. Lahko razvijete HD, lahko pa tudi ne. Tudi vaši otroci so ogroženi. Tisti, ki spadajo v to skupino, bi morali redno preverjati, ali se še niso razvili.

Pri več kot 40 ponovitvah boste razvili HD in tudi vaši otroci bodo imeli 50/50 možnosti, da ga razvijejo.

Preizkus slikanja možganov

Morda boste morali opraviti test slikanja možganov, ki lahko ustvari sliko vaših možganov, ne da bi vam bilo neprijetno. Zaradi razgradnje živčnih celic lahko HD povzroči zmanjšanje možganov. Na kasnejših stopnjah lahko izgubite 30 odstotkov prvotne možganske teže. To lahko pogleda na možno prognozo bolezni, če jo imate.

Toda krčenje možganov ne pomeni nujno, da imate HD, saj lahko to povzročijo tudi druge motnje. Če ste v zgodnji fazi HD, so vaši možgani videti normalno.

Kje se lahko preizkusim?

Najboljši način za testiranje HD je genetsko testiranje, ki je poceni in natančen način testiranja tistih, ki jim grozi HD. V vaši bližini so centri za testiranje, ki jih lahko najdete na spletnem mestu Huntington Disease Society of America ali pa jih pokličete na 1-800-345-HDSA.

Vir: commons.wikimedia.org

Kaj lahko pričakujete na enem od teh testov? Začnete lahko s pregledom svojih nevroloških sposobnosti. To pomaga zdravnikom, da ugotovijo, ali imate kakršne koli simptome HD, kar vam lahko pomaga, da vas diagnosticirajo, še preden se genetski test sploh zgodi.

Pomen angelske številke 1055

Potem je tu še svetovanje pred preizkusom. Tu bo oseba izvedela vse o HD. Verjetno obstaja nekaj stvari o bolezni, če ste tam, vendar bo zdravnik z njo podrobneje razložil in se pogovoril o vašem tveganju. Več bodo razložili test in se pogovorili o rezultatih, ki jih lahko doživite. Nato vam bodo dali možnost, da se preizkusite ali ne. Nekateri se zaradi strahu morda ne bodo želeli naučiti svoje usode in zdravnik na vas ne bo pritiskal, če tega ne želite.

Ko enkrat opravite test, bo v njem sodeloval strokovnjak in vam bodo pomagali pri pripravi na rezultate. S pomočjo tega testa se izvaja veliko svetovanj zaradi vpliva bolezni. Lahko pripeljejo družinske člane, ki niso ogroženi, da se pogovorijo o tem, kaj se lahko zgodi, če ima bolnik HD, pa tudi ogrožene družinske člane. Pripravijo vas tudi na morebitno možnost pozitivnega rezultata.

Kako deluje sam test? Vključuje majhen vzorec krvi. Nato jo bodo pregledali skupaj z DNK družinskega člana, da ugotovijo, ali deluje v družini.

1717 angelskih številk

Po preizkusu

Rezultati bodo predani posamezniku, rezultatov pa ne bo povedal nihče drug, razen če posameznik tega želi. Nadaljnji sestanek se lahko zgodi ne glede na to, ali so rezultati pozitivni ali negativni.

Običajno je oseba, testirana na HD, starejša od 18 let, razen če ima mladoletnik simptome. Juvenilna Huntingtonova bolezen je redka, vendar povsem mogoča in če ima otrok simptome, bo morda opravljeno testiranje.

Običajno se testiranja na plodu bodočih staršev ne opravijo. Priporočljivo je, da starši, ki svojim otrokom ne želijo prenesti HD, poiščejo gensko svetovanje, da imajo najboljše možne možnosti. Starši lahko preučijo tudi predimplantacijski pregled. To vključuje ustvarjanje več zarodkov v laboratoriju z uporabo DNK staršev in nato presejanje na kakršne koli znake HD. Če zarodek nima gena HD, ga vsadi v mater.

Čustveni vpliv

Ugotovitev, ali imate HD, je lahko stresen dogodek. Nekega dne boste imeli simptome in možgani se bodo sčasoma počasi razgrajali. Težko si predstavlja kdo, da bi izgubil vse kognitivne funkcije in se morda vpraša, kako dolgo mora še živeti. Včasih ima lahko bolnik s HD še desetletja. Včasih lahko traja le nekaj let.

Morda je še bolj frustrirajoče rezultat, ki je negotov. Morda ste v nevarnosti ali pa ne. Včasih je še huje kot vedeti, ali imate HD, ne vedeti. Strah pred neznanim je bil vedno človeška lastnost.

Pomen številke 234

Vir: rawpixel.com

Za prizadete je lahko tudi stresno. Vaša ljubljena oseba bo izgubila vse funkcije, vi pa boste morali skrbeti zanje. Morda se sliši zastrašujoče in si niste mogli predstavljati, da vaš ljubimec ali starš ne more biti samostojen.

V takih primerih vam lahko pomaga obvladati pogovor s svetovalcem. Pacienta lahko naučijo, kako sprejeti svojo usodo, in tehnike za upočasnitev prognoze bolezni. Za družinskega člana se lahko z njimi pogovorijo o tem, kaj lahko pričakujejo, ko gre za oskrbo bolnika s HD, in kaj lahko storijo, da ohranijo razpoloženje.

HD je enostavno diagnosticirati, vendar ga je težko sprejeti, ko dobite rezultate. Če imate družinsko anamnezo, boste morda želeli biti testirani danes.

Delite S Svojimi Prijatelji: